اختلالات میتوکندریایی از نظر بالینی ناهمگن هستند و فنوتیپهایی که از نظر شدت و پیشرفت متفاوت هستند، میتوانند شامل یک یا چند سیستم عضو باشند.. در منوی تست ژنتیکی نواژنوم پانل های مخصوص یک اختلال و همچنین پانل های متابولیک جامعی در دسترس هستند که ویژگی های فنوتیپی گسترده تر یا گروه هایی از اختلالات مشابه را پوشش می دهند. آزمایش ژنتیکی با کیفیت برای شناسایی بیماریهای نادر ضروری است و میتواند به تصمیمگیری آگاهانه برای درمان کمک کند.